Синдром Хатчинсона-Гилфорда
- Обновлено 05.12.2011 16:12
- Просмотров: 777
Редкая генетическая патология Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец)
известна еще как синдром преждевременного старения в течение 100 лет и начинает проявляться с 6-12 месячного возраста. У детей появляются признаки старения- сморщивание кожи, облысение, остеомаляция, выпадение зубов и атеросклероз. Гибель детей вследствие раннего старения происходит в возрасте 5-13 лет. Процесс старения ускоряется в 8-10 раз и встречается на 4-8 млн младенцев. Смерть наступает вследствие инфарктов, инсультов и других старческих заболеваний. В настоящее время известны 42 случая заболевания.
Все дети очень похожи друг на друга, они не высокого роста и с низкой массой тела, кожа тонкая, суставы слабо подвижны, маленький подбородок и заостренные черты лица. Голос высокий, умственные способности не страдают и соответствуют возрасту.
В результате проведенных исследований установлено, что причиной заболевания является одиночная мутация (гена LMNA) и болезнь не передается по наследству. Вероятно этим фактом обусловлены случаи преждевременного старения более взрослых пациентов в возрасте от 20 лет. Прогрессирование заболевания у них протекает быстрее.
Специфического лечения не разработано и предусматривает лечение старческих болезней.
Видеоэндоскопия в Химках.
